Maladies héréditaires du métabolisme en réanimation: explorations, stratégies diagnostiques et principes thérapeutiques

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes ou des protéines du métabolisme. De nombreuses maladies métaboliques répondent à des traitements spécifiques, d’où l’importance d’en faire le diagnostic avant la survenue de lésions neurologiques irréversibles. Une maladie métabolique héréditaire doit être évoquée devant tout épisode neurologique aigu inexpliqué à n’importe quel âge, ce d’autant plus qu’il existe un facteur déclenchant (effort, infection, jeûne prolongé, chirurgie...). Les maladies par « intoxication endogène » et les troubles du métabolisme énergétique sont à évoquer en priorité en urgence. En plus de l’imagerie par résonance magnétique cérébrale qui permet souvent de guider le diagnostic et le type d’investigations, les dosages à demander devant une suspicion d’encéphalopathie métabolique sont l’ammoniémie, la lactatémie, la pyruvatémie, l’homocystéinémie, la recherche de porphyrines et de porphobilinogène, ainsi que les chromatographies des acides aminés plasmatiques et des acides organiques urinaires. L’interprétation des résultats et les modalités des traitements à mettre en oeuvre demandent une expertise particulière; d’où la nécessité d’avoir recours à un centre de référence ou de compétence.