Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase

Auteurs

  • A. Dernoncourt Service de médecine intensive et réanimation, CHU Amiens-Picardie
  • J. Bouchereau Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker, Assistance publique–Hôpitaux de Paris
  • C. Acquaviva-Bourdain Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, centre de biologie et de pathologie Est, hospices civils de Lyon
  • C. Wicker Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker, Assistance publique–Hôpitaux de Paris
  • P. De Lonlay Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker, Assistance publique–Hôpitaux de Paris
  • A.F. Dessein Service hormonologie métabolisme nutrition oncologie, institut de biochimie et biologie moléculaire, centre de biologie pathologie génétique, CHRU de Lille
  • C. Gourguechon Médecine interne et endocrinologie, hôpital Abbeville
  • H. Sevestre Anatomie et cytologie pathologiques, hôpital Amiens-Picardie
  • P.E. Merle Explorations fonctionnelles du système nerveux, hôpital Amiens-Picardie
  • J. Maizel Service de médecine intensive et réanimation, CHU Amiens-Picardie
  • C. Brault Service de médecine intensive et réanimation, CHU Amiens-Picardie

DOI :

https://doi.org/10.3166/rea-2019-0118

Mots-clés :

Pratique avancée, Infirmière, Soins critiques, Réanimation

Résumé

Le déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase (DMAD), aussi appelé acidurie glutarique de type 2, est un trouble de l’oxydation des acides gras [1]. Bien qu’il soit habituellement diagnostiqué en période néonatale, certaines de ses formes se distinguent par un début plus tardif et peuvent parfois se révéler à l’âge adulte [1–3]. Nous rapportons le cas d’une patiente prise en charge en médecine intensive et réanimation pour un déficit moteur des quatre membres associé à une rhabdomyolyse, une acidose lactique sévère et une hypoglycémie hypocétosique. L’objectif de ce cas clinique est d’illustrer la démarche diagnostique ainsi que la prise en charge thérapeutique d’une décompensation aiguë de DMAD.

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Publiée

2019-11-01

Comment citer

Dernoncourt, A., Bouchereau, J., Acquaviva-Bourdain, C., Wicker, C., De Lonlay, P., Dessein, A., Gourguechon, C., Sevestre, H., Merle, P., Maizel, J., & Brault, C. (2019). Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase. Médecine Intensive Réanimation, 28(6), 456–463. https://doi.org/10.3166/rea-2019-0118

Numéro

Vol. 28 No 6 (2019): Novembre-Décembre 2019 / Néphrologie et métabolisme

Rubrique

Cas clinique commenté

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